แนวทางการรักษาภาวะที่มีมาแต่กำเนิดอย่างรุนแรง

  • You are here: Magazine News » Health News » แนวทางการรักษาภาวะที่มีมาแต่กำเนิดอย่างรุนแรง

เด็กที่มีความผิดปกติของกล้ามเนื้อแต่กำเนิดมักไม่เคยหัดเดิน จนถึงขณะนี้ ยังไม่มีโอกาสฟื้นตัว ยีนที่ได้รับผลกระทบมีพิมพ์เขียวสำหรับช่องแคลเซียมที่เรียกว่าRYR1ในกล้ามเนื้อโครงร่าง การกลายพันธุ์ทำให้ยีนไร้ประโยชน์ และสิ่งนี้ส่งผลร้ายแรงต่อการทำงานของกล้ามเนื้อ นักวิจัยได้ใช้การเปลี่ยนแปลงของยีนที่พบในผู้ป่วยเพื่อเป็นแม่แบบในการพัฒนาแบบจำลองเมาส์

สำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีมาแต่กำเนิดชนิดนี้ หนูไม่ตาย แต่ระบบกล้ามเนื้อของพวกมันบกพร่องอย่างรุนแรง พวกมันเล็กกว่าและเคลื่อนไหวน้อยกว่ามาก อย่างไรก็ตาม ด้วยการใช้ยา 2 ชนิดร่วมกัน ทีมวิจัยสามารถปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวของหนูได้อย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งได้รับการอนุมัติให้เป็นยารักษามะเร็งหรือกำลังได้รับการทดสอบในการทดลองทางคลินิก การรักษาทำให้ความสามารถในการเคลื่อนไหวของหนูดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด แม้ว่าพวกมันจะยังเล็กกว่าสัตว์ที่มีสุขภาพดีในครอกเดียวกันก็ตาม